事例検討会 時々ブログ

2014.01.25

第3回検討会 ~先天性代謝異常症について~

 今回も当事者の方の周りの方から議題をいただきました。本当にありがとうございます。

前回までの検討会も引き続きコメントをお願いいたします。

第3回は「先天性代謝異常症」について語り合いたいと思います。

~先天性代謝異常症とは

 体には代謝と呼ばれる、栄養を体で処理するためのシステムがあります。先天性代謝異常症とは、体のなかの特定の物質代謝が生まれながらにして正常にはたらかないために、体にとって好ましくない状態がもたらされる遺伝性の病気です。

 体のなかではアミノ酸、糖質、脂質をはじめとして多くの物質代謝が営まれており、これらの物質代謝が損なわれた状態をそれぞれ先天性アミノ酸代謝異常症、糖質代謝異常症、脂質代謝異常症などと分類しています。

 栄養を分解するためには、酵素というものが必要で、その酵素を作るための設計図として遺伝子が利用されています。しかし、生まれつきその遺伝子が働くことができなくなり、栄養を代謝できずに体にどんどんためて行ってしまう病気です。

~主な症状

 先天性代謝異常症の症状は多岐にわたっています。脳は機能が複雑な組織であるので障害を受けやすく、多くの先天性代謝異常症では知能障害やけいれんを伴います。
 また、肝臓や脾臓(ひぞう)の腫大(はれて大きくなること)、骨格の異常による特異な体型、水晶体脱臼、白内障などの眼の異常、毛髪の異常、繰り返す嘔吐、下痢などを伴うことがあります。尿に特有の臭気を来す病気も知られています。

 

 症状の重さも様々だと思います。僕は昔大学時代のボランティア活動で様々な方とハイキングに行く活動に参加したことがありますが、その中にもいらっしゃった覚えがあります。疲れ安かったり、食べ物に気を付けなければならなかったりと工夫が必要でした。

 早期発見により脳へのダメージを減少させることが可能で、何事も知ることから始まると思います。

皆さんの経験で工夫していることや、こんな方がいる、家族の方でこんな悩みがあった、医療職の方でアドバイスや行政の方でこんなサービスがあるなどの語り合いができたらと思います

よろしくお願いいたします

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つながりのある方から情報が掲載されているブログをご紹介あずかりましたので、リンクさせていただきたいと思います。

ご提供ありがとうございます。
http://blog.muconet-t.jp/?cid=43265


先天代謝異常症の「患者登録」はじまりました



皆様こんにちは

火曜日を担当させていただいております柏木です。




さて、これまでも数回に渡って告知をさせていただきましたが、

『先天性代謝異常症の患者登録制度 JaSMIn & MC-Bank』

の準備が整い、登録がスタートしました。









「 JaSMln & MC-Bankは、患者さまの臨床情報をご自身で登録していただく先天代謝異常症患者登録制度です。登録いただきました患者さまの情報は、新しい診断法と治療法の開発、臨床試験を円滑に進めるための重要なデータとして活用されます。』ーー事務局より

http://www.jasmin-mcbank.com/index.html







近年、欧米を中心に、患者や家族が患者情報を自己登録をする仕組みが広がって来ました。

これにより、お忙しい担当医の手間を省き、かつ自主登録することで個人情報保護法の壁も乗り越えられ、より効率よく患者情報を集め研究に活かせることが期待されています。




日本でも既にいくつかの疾患でこうした自己登録システムが動き出しており、これまでよく判らなかった難病の実態が少しずつ明らかになる等の成果も報告され、厚労省もこの仕組が難治性疾患克服の大きな手がかりになるのではと注目して研究費を投入しています。







先天性代謝異常症については、下記2つの登録システムがスタートしました。




■JaSMInーーー先天代謝異常症の患者さんが全国のどこにいらっしゃるのかという名簿作成を目的としたもので、登録はハガキ一枚で済みます。(成育医療研究費開発研究事業)




■MC-Bankーーー疾患毎に質問用紙が用意されており、ご状況をより詳しく記載していただきます。(厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患等克服研究事業)




■両登録制度運営員の構成ーーー20名の先天代謝異常症研究者(医師)、20の研究協力団体(患者会)







【詳しい資料と登録用紙をお送りします】




先天性代謝異常症には多くの種類がありますので、病名によって対応窓口が分かれています。

有機酸代謝異常症と脂肪酸代謝異常症は、私の所属するPA-MMAの会が登録制度ご案内の窓口をさせていただいております。




現在、患者会の会員およそ70のご家庭に資料郵送の準備をしているところですが、会員であるなし問わず、ひとりでも多くのかたに登録をしていただきたいと思っておりますので、ぜひ資料請求をしてください。その際、会員になる必要はありません。




☆会員外のかたで、これまでに患者登録希望のご連絡をいただいているかたが数名おられます。大変お待たせいたしました。再度ご連絡いただく必要はありませんので、資料到着まで暫くお待ちください。




■有機酸/脂肪酸代謝異常症の患者自己登録資料の請求は、こちらへ

Email:

pamma.info@gmail.com

PA-MMAの会 柏木宛




●疾患名

●請求者氏名

●住所

をメールにてご連絡ください。

折り返し、確認の返信をさせていただき、資料を郵送いたします。

登録は、資料をご覧になってからご判断いただいて結構です。




ひとりでも多くの登録が、私たち希少疾患の未来を明るくすると信じています。

ぜひとも、皆さまのご理解とご協力をお願いいたします。




火曜日担当>○○様




先天性代謝異常症の子どもを守る会 代表

プロピオン酸血症とメチルマロン酸血症の会 代表

先天代謝異常症の患者家族会ネットワーク メンバー

Organic Acidemia Association メンバー

  • 2014.01.25 20:55
  • 管理者

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